우성유전은 간단히 요약하면 자녀가 질병이 있으면 반드시 부모 중 한 명이라도 질병을 가지고 있으며, 질병을 가진 부(혹은 모)와 건강인이 결합하면 자녀 중 절반에 질병이 나타난다. 질병에는 가족성 고지혈증, 원형적혈구증, 마판병, 상염색체우성 다낭성신증 등이 있다.

열성유전을 하는 질병은 자녀가 질병이 있어도 부모가 유전요인만 있지 질병이 없는 경우가 있으며, 질병을 가진 부(혹은 모)와 건강인이 결합하면 자녀는 질병이 없다. 여기에는 윌슨병, 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증, 선천성 백색증, 다당류 축적 질환 등이 있다. 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증 등은 선천성 대사질환이다. 선천성 대사질환이란 선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사장애가 발생하는 질병인데 대다수가 열성유전한다. 대사장애로 인해 결국 심한 지능장애, 뇌장애, 간장이나 신장 이상 등의 장애를 유발하는 질환이다.

성염색체 유전질환으로는 어머니에서 아들로, 아버지에서 딸로 유전되는 병으로 혈우병, 취약 X증후군, 근이양증 등이 있다.

다인자성 유전은 특징적인 멘델 유전법칙(Mendelian)을 보이지는 않지만 가족 중에 질병의 출현빈도가 증가하는 경우로 여러 개의 유전자와 환경적인 요인이 어우러져서 생기는 것으로 생각되고 있다.

이러한 질환의 흔한 예로는 크게 선천성 기형과 만성질환이 있다. 선천성 기형으로는 선천성 심장기형, 신경관 개존증, 언챙이, 유문 협착, 선천성 고관절 탈구 등이 있다. 몇몇 질환은 특정 성별에서 더욱 흔하게 나타나는 것으로 알려져 있는데 예를 들어 유문 협착 같은 질환은 남아에서 많다. 만성질환으로는 본태성 고혈압, 당뇨병, 고요산혈증, 관상동맥질환(협심증 등), 정신분열증 등이 해당된다.

대개 다인자성 질환의 재발위험성은 1~5%로 추산되고 있다. 다인자성 유전으로 키, 피부색깔, 머리카락 색깔, 혈압, 초경 나이, 약물이나 독소를 대사하는 능력도 설명할 수 있다.

이러한 유전질환이나 유전적 경향이 있는 질환 이외에 가족력을 고려해야 하는 질환은 전염병이다. 예를 들면 부모가 B형간염이거나 B형간염 보균인 경우 자녀들도 B형간염 보균을 가진 경우가 많으며 가족 내 결핵환자가 있으면 다른 가족 구성원도 결핵에 걸렸을 가능성이 높다.

마지막으로 가족적 경향을 가진 암이 있다. 대장암, 폐암, 유방암 등은 가족력이 있을 경우 발생률이 2~3배 정도 높다. 대개 환경적 요인과 유전적 요인이 결합하여 나타나는 것으로 보고 있다. 선천적 질환 증후군 중 특정 암의 발생이 높아지는 경우도 있는데 예를 들면 선천성 백색증에서는 피부암 발병이 높다.

강동성심병원 가정의학과 김수영 교수

김수영 교수  tkdnews@korea.com

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